長得漂亮-竟然是“歌舞伎綜合征”! 怎樣康復(fù)？
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龍巖慈愛醫(yī)院少見病康復(fù)之三 案例分享 亮亮是一個乖巧內(nèi)向的小男孩，亮亮出生時宮內(nèi)窘迫，輕度窒息，生后4個月豎頭差，5月余俯臥位抬頭45°，1歲10月才會走路，姿勢及步態(tài)異常，只會叫“爸爸、媽媽”，與人互動少，檢測到KMT2D基因新發(fā)變異，提示歌舞伎綜合征1型。
一、什么是歌舞伎綜合征 歌舞伎綜合征典型的容貌特征包括眼瞼外翻、長瞼裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下頜、腭蓋高拱或腭裂。由于外翻的眠瞼和長瞼裂使患兒外貌像化妝后的歌舞伎，1981年日本學(xué)者Niikawa等和Kuroki等同時報道，并把它命名為：歌舞伎綜合征。除了特殊面容一眼讓人辨認出外，患兒還伴隨著癲癇、智力發(fā)育障礙、心臟異常、骨骼異常、頻繁的耳部感染、聽力喪失等臨床表現(xiàn)。
經(jīng)過半年的康復(fù)訓(xùn)練，亮亮現(xiàn)在變得活潑開朗，認知能力提升，表達主動性強，語言發(fā)育接近于同齡兒童水平，樂于與人溝通互動，日常活動參與度高�，F(xiàn)雙下肢肌張力高、雙膝、跟腱反射卅、雙側(cè)巴氏征（+）、雙側(cè)跟腱短縮、起步時雙足跟不能放平�，F(xiàn)進行外周磁刺激治療（rPMS）。
二、如何進行康復(fù)訓(xùn)練？ — 訓(xùn)練原則 — 歌舞伎綜合征的康復(fù)訓(xùn)練主要有以下原則 循序漸進、強度舒緩； 增加心肺能力，適度進行； 提高核心力量，改善行走能力； 佩戴支具與矯形器，提高生活質(zhì)量。 康復(fù)訓(xùn)練內(nèi)容： 01 神經(jīng)肌肉的有氧運動、rPMS治療 02 認知能力訓(xùn)練 03 表達及社交訓(xùn)練 04 功能性活動的提高 05 吞咽障礙與營養(yǎng)處理
龍巖慈愛醫(yī)院對于此類患兒的診斷及治療積累了一定的經(jīng)驗，但是當確診此病后許多家長常常心灰意冷，不積極治療，采取非常消極的態(tài)度。目前對此類疾病的康復(fù)是提高認知，增加活動能力，使生活質(zhì)量有所提升。我們有望在康復(fù)過程中迎來醫(yī)學(xué)科技的重要突破。 醫(yī)生簡介 聯(lián)系電話 徐副院長： 15206020018（微信同號） 聯(lián)系地址 龍巖市新羅區(qū)蓮東新陂路8號廈鑫博世園背后
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